Мини-мозг раскрывает причину редких синдромов

Редкость этих синдромов, вызванных повреждением гена HUWE1, означает, что им подвержены очень немногие дети. Конечно, низкие абсолютные числа не утешают детей, рожденных с тяжелой умственной отсталостью в результате генной мутации.

Многие затронутые дети имеют отличительные черты лица, некоторым трудно научиться ходить, а многие никогда не учатся говорить. У некоторых аномально маленькая голова и задержка роста .

Лекарства нет. Родители в основном сосредотачиваются на том, чтобы узнать достаточно о том, как справляться с повседневной жизнью.

Многие родители борются с чувством вины. Почему их ребенок таким оказался? Может быть, это их вина?

Повреждение конкретного гена

Марте Йель Хауг - старший консультант по медицинской генетике в больнице Святого Олафа в Тронхейме, она встречалась со многими отчаявшимися родителями.

В последние годы количество направлений значительно увеличилось, поскольку генетическое тестирование стало дешевле и доступнее.

"Многие родители опасаются, что причина болезни их ребенка кроется в чем-то, чего они могли бы избежать. Многие родители думали об этом в течение многих лет, прежде чем ребенка направили и поставили генетический диагноз, который часто добавляет дополнительное бремя к их ситуации. Когда они узнают, что причиной является повреждение гена, многие из них испытывают огромное облегчение. В конце концов, причиной был не один бокал вина во время беременности », - говорит Хауг.

Проблемы, возникающие в результате повреждения гена HUWE1, носят такие названия, как синдром Юберга-Марсиди, Сай-Мейера или синдром Брукса.

Рассматриваемый ген является одним из более чем 900, обнаруженных на Х-хромосоме, женской половой хромосоме. У девочек две Х-хромосомы. У мальчиков есть Х-хромосома и Y-хромосома. Синдромы, связанные с Х-хромосомой, такие как HUWE1, могут поэтому иметь разную степень тяжести как у девочек, так и у мальчиков.

Повреждение гена происходит при возникновении мутации.

Все гены должны быть скопированы, но в случаях, когда ДНК не может точно скопировать, возникает мутация, которая может привести к ряду заболеваний.

Понимание механизмов, лежащих в основе болезни

Известно, что повреждение HUWE1 приводит к различным синдромам, но это первый случай, когда кто-либо понял, что все разные синдромы имеют общую причину.

Профессор Барбара ван Лун - исследователь, стоящий за открытием. Она выпускница Массачусетского технологического института и Цюрихского университета, несколько лет назад приехала в NTNU из Швейцарии. Ее опыт в области восстановления ДНК.

Изучение этих синдромов является сложной задачей, поскольку количество людей, страдающих каждым синдромом, очень невелико.

Из-за низкого количества исследователям сложно получить достаточно большое количество образцов, чтобы сделать выводы.

«По отдельности многие синдромы редки, но многие люди страдают, если объединить все редкие синдромы», - говорит ван Лун.

Изготовили стволовые клетки из клеток кожи пациентов для выращивания мини-мозга

Она получила клетки крови от пяти мальчиков с редкими синдромами. Таким образом она собрала достаточно генетического материала, чтобы найти связь.